Artykuły

Już w starożytności przywiązywano dużą wagę do zmienności i odrębności, jako zjawisk związanych głównie z podatnością organizmów na choroby.

Współcześnie mimo nowoczesnych technik badawczych i zaawansowanych prac nad ludzkim genomem i genotypem, dotychczasowe próby zebrania dostępnych danych na temat zmienności, nie przyniosły oczekiwanych rezultatów. Trudność w stworzeniu takiego opracowania wynika najprawdopodobniej z dużej różnorodności dostępnych danych. Jednak na ich podstawie można sądzić, że w naukach biologicznych i medycynie zmienność odgrywa znacznie poważniejszą rolę niż się zazwyczaj uważa.
Z punktu widzenia nauk mających zastosowanie w medycynie, ludzkość można podzielić na dwie grupy.

Pierwsza z nich, do której należy większość ludzi, składa się z osobników o właściwościach mieszczących się w zakresie przyjętych norm. Drugą grupę stanowi zdecydowana mniejszość, a cechy jej przedstawicieli na tyle odbiegają od norm, że ich samych można uważać raczej za „nienormalnych”.

Najbardziej rozpowszechnionym w biologii kryterium odróżniania osobników normalnych od nienormalnych jest 95% wiarygodność. Oznacza to, że wszystkie cechy odbiegające od tych, które posiada 95% populacji, uważać można za odchylenia, a każdy osobnik z taką cechą jest nienormalny. Istotę ludzką cechuje olbrzymia liczba wszystkich wymiernych właściwości. Jeśli między wieloma z nich nie zachodzi matematyczna współzależność, stajemy wobec koncepcji przeciwstawiającej się podziałowi ludzi na normalnych i nienormalnych. Jeżeli bowiem 0,95 populacji stanowią istoty normalne pod względem jednej tylko wymiernej cechy, wtedy dla dwóch takich cech uzyskamy liczbę wynoszącą już 0,902 czyli 0,952 dla dziesięciu – 0,60 tj. 0,9510, a w przypadku stu nieskorelowanych ze sobą cech okaże się, że normalnych jest zaledwie 0,0095 populacji (0,95100).

Człowiek ma ogromną liczbę cech wymiernych, między którymi przypuszczalnie nie zawsze zachodzi matematyczna współzależność. Fakt ten przemawia na korzyść hipotezy, według której każdego człowieka cechuje jakieś odchylenie. W przeważającej liczbie przypadków „nienormalności” te są utajone. Mimo że mogą w dużej mierze wiązać się z podatnością na schorzenia w późniejszym okresie życia, jednak podczas badań klinicznych pozostają najczęściej nie wykryte.

Dlaczego naukowcy uogólniają?

Jednym z czynników, które skłoniły wielu badaczy z dziedziny biologii i pokrewnych jej nauk do pewnego lekceważenia problemu odchyleń, jest dążenie do tworzenia uogólnień. Uogólnienia są podstawą każdej nauki, bez których nie może ona istnieć. Z punktu widzenia rozwoju biologii dokonywanie uzasadnionych uogólnień, które obejmują całą ludzkość, wszystkie ssaki lub też wszystkich przedstawicieli jakiejkolwiek grupy istot żywych, wydaje się niezwykle pożądane. Współcześnie w naukach dotyczących człowieka, a związanych bezpośrednio z medycyną, istnieje dążność do zajmowania się „człowiekiem normalnym”, a więc istotą, dla której jednak wprowadza się uogólnienia. Każda rozprawa naukowa poświęcona fizjologii, biochemii, farmakologii bądź psychofizjologii odnosi się w głównej mierze do człowieka przeciętnego i reakcji jego właśnie organizmu.

Sprawę znaczenia zmienności najczęściej się pomija, nie przywiązując do niej większej wagi. Jednakże twierdzenie, że „każdego cechuje jakieś odchylenie”, może wyraźnie tłumaczyć sprawę podatności na choroby.

Jakie wnioski wynikają z badań genetycznych?

Rozwój genetyki biochemicznej udowodnił, że dziedziczność i związane z nią mutacje powodują nie tylko występowanie podstawowych międzygatunkowych różnic metabolicznych, ale także mniejsze różnice w obrębie jednego gatunku. Ale i tutaj nie wolno zapominać, że zarówno geny jak i wywodzące się z nich enzymy, nie mogą wytwarzać metabolitów chemicznych z niczego, a przebieg licznych i złożonych przemian uzależniony jest od dopływu odpowiednich surowców. Dlatego tak istotne jest odżywianie, którego nie można pominąć w oddziaływaniu z czynnikami dziedzicznymi.

Dziedziczność określa poszczególne możliwości organizmów w zakresie przeprowadzania złożonych procesów chemicznych, pod warunkiem dopływu niezbędnych surowców uzyskiwanych ostatecznie z pokarmu. Dotychczasowe osiągnięcia nauki o żywieniu dowodzą, że przyczyny powstawania u ludzi chorób samoistnych są zupełnie nieznane. Przypuszczenie, że w grę wchodzą niedobory żywieniowe powstałe w wyniku szczególnych, dziedzicznie uwarunkowanych zapotrzebowań, nie było dotąd brane pod uwagę.

Genetotrofia czyli pokarmowa odmienność

Dziedziczność i genetyczna odrębność w zakresie wymagań pokarmowych stanowią podstawę teorii genetotrofii. Genetotrofia uwypukla rozległe możliwości żywienia w zakresie wyrównywania wyjątkowych wymagań pokarmowych uwarunkowanych genetycznie. Zasada genetotrofii polega na tym, że każdy organizm obdarzony swoistym tłem genetycznym, cechują też swoiste potrzeby pokarmowe, od których zaspokojenia zależy optimum jego biologicznego powodzenia. Daje ona pewność, że żywienie zastosowane z właściwym uwzględnieniem indywidualnych odchyleń genetycznych umożliwia rozwiązanie wielu kłopotliwych problemów zdrowotnych. Jednakże aby jednostka mogła te indywidualne wymagania zaspokoić, muszą być one najpierw poznane. Potrzeb tych nie można poznać bez zbadania różnic, jakie występują między poszczególnymi osobnikami.

Jeżeli zasada genetotrofii jest taka ważna, jak wynika to z dotychczasowych materiałów, to należy przypuszczać, że w najbliższej przyszłości nauka o żywieniu nastawiać się będzie coraz bardziej na poznawanie i zaspokajanie indywidualnych potrzeb, które pod względem ilościowym nie są wprawdzie typowe dla całej ludzkości, jednak pozostają mniej lub bardziej charakterystyczne i decydujące dla poszczególnych ludzi.

Odchylenia cechą biochemicznej indywidualności pacjentów

Tak więc poznanie indywidualności biochemicznej staje się podstawą rozwiązywania zagadnień, w których grają rolę biochemiczne odchylenia. W miarę rozważania różnych działów biochemii liczba tych problemów i ich związek z występującymi odchyleniami stają się coraz bardziej oczywiste. W biologii i medycynie, podobnie jak w naukach społecznych i filozoficznych, zbyt wiele uwagi poświęcono sprawie stworzenia „modelu jednego, jedynego człowieka”. Zbyt mało natomiast przyglądano się jednostkom składającym się na gatunek, tworzącym społeczeństwo, osobom, które stają się pacjentami. Ludzi i pacjentów powinniśmy poznać i zrozumieć takimi, jakimi są.

Naszym zdaniem może nam to ułatwić wiedza dotycząca zmienności i odrębności osobniczej.