Cтатті

Вже в давнину надавали велике значення мінливості та відмінностям, як явищам, пов'язаним здебільшого із сприйнятливістю організмів до захворювань.

Сьогодні, попри сучасні методи дослідження та передові роботи над геномом людини та генотипом, попередні спроби зібрати доступні дані на тему мінливості, не дали очікуваних результатів. Складності у створенні такого дослідження, імовірно пов'язані із великою різнорідністю доступних даних. Але на підставі цих даних можна припустити, що в біологічних науках та в медицині мінливість відіграє значно важливішу роль, ніж це зазвичай здається.

З точки зору медичних наук людство можна розділити на дві групи.

Перша з них, до якої відноситься більшість людей, це люди із рисами, які відповідають прийнятим нормам. Друга група це явна меншість, а особливості представників цієї групи настільки відрізняються від норм, що їх можна вважати "ненормальними".

Найбільш поширеним в біології критерієм відмінності нормальних людей від ненормальних є 95% достовірність. Це означає, що всі особливості, які відрізняються від тих, які має 95% населения, можна вважати відхиленням, а кожну людину із такою особливістю - "ненормальною". Сутність людини характеризує величезна кількість всіх властивостей і рис які можна виміряти. Якщо між багатьма із них не виникає математична взаємозалежність, ми маємо справу із концепцією, яка протистоїть розділюванню людей на нормальних та ненормальних. Якщо 0,95 популяції це нормальні люди з точки зору тільки однієї особливості, яку можемо виміряти, то тоді для двох таких особливостей ми отримаємо число 0,902 чи 0,952, для десяти - 0,60 чи 0,9510, а у випадку ста не пов'язаних між собою особливостей виявиться, що нормальних всього 0,0095 населення (0,95100).

Людина має величезну кількість рис, які можна виміряти, між якими імовірно не завжди виникає математична взаємозалежність. Цей факт говорить на користь гіпотези, згідно із якою кожну людину характеризує якесь відхилення.

В більшості випадків ці "ненормальності" приховані. Хоча значною мірою можуть бути пов'язані із сприйнятливістю до захворювань в більш піздньому періоді життя, але під час клінічних досліджень залишаються щораз частіше не виявленими.

Чому вчені узагальнюють?

Одним із факторів, який привів більшість дослідників в області біології та споріднених із біологією наук до певної зневаги до проблеми відхилень, є прагнення створювати узагальнення. Узагальнення є основою будь-якої науки, і без узагальнення наука не може існувати. З точки зору розвитку біології проведення обґрунтованих узагальнень, які охоплюють все людство, всіх ссавців чи також всіх представників якоїсь групи живих істот, здається дуже бажаним.

В наш час в науках, які стосуються людини і пов'язані безпосередньо з медициною, існує тенденція займатися "нормальною людиною", істотою, для якої вводиться узагальнення. Кожна наукова праця, присвячена фізіології, біохімії, фармакології чи психофізіології, стосується в основному середньої людини і реакції організму такої середньої людини.

Питання значення мінливості найчастіше пропускається, йому не надається велике значення. Але ствердження, що "кожного характеризує якесь відхилення", може дати чітко пояснити питання сприйнятливості організмів до захворювань.

Які висновки із генетичних досліджень?

Розвиток біохімічної генетики доказав, що спадковість та пов'язані з нею мутації причетні не тільки до появи основних міжвидових метаболічних відмінностей, але також до менших відмінностей в межах одного виду.

Але і тут не можна забувати, що і гени і ферменти, які із них утворюються, не можуть виробляти хімічні метаболіти із нічого, а перебіг чисельних та складних змін залежить від поставки відповідної сировини. Ось чому настільки важливим є харчування, про яке не можна забувати, у ваємодії із спадковими факторами.

Спадковість визначає окремі можливості організмів в області проведення складних хімічних процесів, за умови постачання необхідної сировини, яку отримали на фініші із продуктів. Попередні досягнення науки про харчування доводять, що причини появи в людей самостійних захворювань зовсім невідомі. Припущення, що в гру вступають дефіцити харчування, як результат особливих, спадково зумовлених потреб, раніше не враховували і не звертали на це припущення увагу.

Генетотрофія або ж особливості харчування

Спадковість та генетична унікальність (відмінність) в області харчових вимог складають основу теорії генетотрофії.
Генетотрофія підкреслює широкі можливості харчування в області вирівнювання особливих харчових потреб, зумовлених генетично. Принцип генетотрофії полягає в тому, що кожен організм, наділений особливом генетичним фоном, характеризується також особливими харчовими потребами, від задоволення яких залежать оптимальність його біологічного успіху. Вона дає впевненість в тому, що харчування, якщо застосовується із правильним врахуванням індивідуальних генетичних відхилень, дозволяє вирішити багато проблем із здоров'ям. Проте для того, щоб одиниця могла ці індивідуальні потреби задовільнити, потрібно спочатку ці потреби вивчити. Ці потреби неможливо вивчити без дослідження відмінностей, які існують між окремими людьми.

Якщо принцип генетотрофії є настільки важливим, як говоримо в попередніх матеріалах, то припустимо, що в найближчому майбутньому наука про харчування будет більш ретельно вивчати способи визначення та задоволення індивідуальних потреб, які з точки зору кількості не типові для всього людства, але продовжують бути менш чи більш характерними та вирішальними для окремих людей.

Відхилення це риса біохімічної індивідуальності пацієнтів

Отже, пізнання біохімічної індивідуальності стає підставою для вирішення питань, в яких відіграють роль біохімічні відхилення. При вивченні різних розділів біохімії кількість цих проблем та зв'язок цих проблем із наявними відхиленнями стають все більш очевидними. В біології та в медицині, як і в науках суспільних та в філософських, надто багато уваги присвячено справі створення "моделі однієї, єдиної людини". И водночас, надто мало часу приділялось людям, які є видом, людям, які створюють суспільство, людям, які стають пацієнтами. Людей та пацієнтів нам потрібно вивчити та зрозуміти такими, якими вони є.

На мою думку, в цьому нам допоможуть знання щодо мінливості та індивідуальних відмінностей.